Δυστροφίες κερατοειδούς

Τι ορίζονται ως δυστροφίες κερατοειδούς;

Δυστροφίες κερατοειδούς είναι σπάνιες, γενετικές παθήσεις. Οι περισσότερες δυστροφίες προσβάλλουν και τους δύο οφθαλμούς τελικά και υπάρχουν σε οικογένειες. Ειδικότερα, οι δυστροφίες χαρακτηρίζονται από εναπόθεση μη φυσιολογικού υλικού στον διάφανο κερατοειδή.

Ο κερατοειδής συγκροτείται από 5 στρώματα:

• το επιθήλιο.
• τη Βowman’s μεμβράνη.
• το στρώμα του κερατοειδούς.
• τη μεμβράνη Descemet’s.
• το ενδοθήλιο του κερατοειδούς.

Ανάλογα με το στρώμα στο οποίο εντοπίζονται οι εναποθέσεις, οι δυστροφίες ταξινομούνται σε διάφορες κατηγορίες.  Η ακριβής διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας, καθώς καθοδηγεί τον θεραπευτικό σχεδιασμό και επιτρέπει την επιλογή της πλέον ενδεδειγμένης παρέμβασης.

Δυστροφίες κερατοειδούς & Ταξινόμηση

Α. ΠΡΟΣΘΙΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

• Μικροκυστική: Δίκην δακτυλικών αποτυπωμάτων ή δυστροφία Cogan ή δυστροφία επιθηλιακής βασικής μεμβράνης είναι η πιο συχνή στην καθημερινή κλινική πράξη. Το 90% των ανθρώπων που πάσχουν από αυτήν την δυστροφία είναι ασυμπτωματικοί, αλλά το 10% παρουσιάζουν επιπλοκές μετά την ηλικία των 30, όπως υποτροπιάζοντες κερατοειδικές διαβρώσεις (Recurrent corneal erosions).
• Reis-Buckler: Εκδηλώνεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Συνοδεύεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια διαβρώσεων του κερατοειδούς, τα οποία αποτελούν τη συχνότερη επιπλοκή της πάθησης. Δυστυχώς προκαλεί μείωση της όρασης με αποτέλεσμα να απαιτείται κερατοπλαστική.
• Meesmann: Ευτυχώς η κατάσταση αυτή δεν προκαλεί επιπλοκές, αλλά μπορεί οι μικροκύστες που παρατηρούνται να μειώσουν την όραση.

Β. ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ΤΟΥ ΣΤΡΩΜΑΤΟΣ

• Δικτυωτή: 2 τύποι που χαρακτηρίζονται από εναποθέσεις αμυλοειδούς σαν ιστός αράχνης. Σχετίζεται με συστηματική αμυλοείδωση. Μετά την ηλικία των 40 απαιτείται διαμπερής κερατοπλαστική.
• Κηλιδώδης: η πιο σοβαρή δυστροφία και ευτυχώς, η πιο σπάνια. Εστιακές θολερότητες στο στρώμα του κερατοειδούς, οι οποίες αποτελούνται από γλυκοζαμινογλυκάνες. Μετά την 3^η δεκαετία της ζωής απαιτείται διαμπερή θεραπεία για την βελτίωση της όρασης.
• Κοκκιώδης: εμφανίζονται θολερότητες σαν τριμμένο γυαλί που μετά την πρώτη δεκαετία της ζωής αυξάνονται. Στην ενήλικη ζωή η οδήγηση το βράδυ γίνεται πολύ δύσκολη λόγω του σκεδασμού του φωτός.

      Γ. ΟΠΙΣΘΙΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

• Ενδοθηλιακή δυστροφία του Fuchs: συνήθως εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και συνδέεται με ελαφρώς αυξημένη συχνότητα πρωτοπαθούς γλαυκώματος. Τα ενδοθηλιακά κύτταρα δεν λειτουργούν και δεν επαρκούν. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την πρόκληση οιδήματος του κεντρικού στρώματος του κερατοειδούς και θόλωση όρασης.

• Οπίσθια πολύμορφη δυστροφία: χαρακτηρίζεται από φυσαλιδώδεις ή θολερές ταινίες στην οπίσθια επιφάνεια του κερατοειδούς είναι κατάσταση συνήθως αθώα, αλλά σπάνια κάποιοι νέοι ασθενείς πάσχουν από σύνδρομο Alport.

      Δ. ΕΚΤΑΤΙΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

• Κερατόκωνος: Ο κερατόκωνος είναι μια εκφυλιστική πάθηση του κερατοειδούς, κατά την οποία ο φυσιολογικά σφαιρικός κερατοειδής λεπταίνει και αποκτά κωνικό σχήμα, προκαλώντας μυωπία, ανώμαλο αστιγματισμό και παραμόρφωση της όρασης. Συνήθως εμφανίζεται στην εφηβεία και εξελίσσεται προοδευτικά.
• Οπίσθιος κερατόκωνος: μη προοδευτική κωνική προβολή του οπίσθιου κερατοειδούς. Εντοπίζεται  κεντρικά και αποτελεί κατάσταση που συνδέεται με άλλες ανωμαλίες του πρόσθιου τμήματος.
• Κερατόσφαιρα: Η λέπτυνση του κερατοειδούς υπάρχει στην γέννηση, μπορεί να επιπλακεί οξύς ύδρωπας ή ρήξη αυτού.
• Διάφανης εκφύλιση του χείλους του ορίου του κερατοειδούς: Ο ανώμαλος αστιγματισμός είναι το πρώτο σύμπτωμα σε ηλικίες μεταξύ 20 και 40 ετών. Εν αντιθέσει προς τον κερατόκωνο, η προβολή του κερατοειδούς εντοπίζεται προς τα άνω.

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;

Η διάγνωση των δυστροφιών του κερατοειδούς βασίζεται σε συνδυασμό κλινικής αξιολόγησης και εξειδικευμένων απεικονιστικών εξετάσεων, που επιτρέπουν την ακριβή αναγνώριση του τύπου και της εντόπισης της βλάβης. Η βιομικροσκόπηση με σχισμοειδή λυχνία αποτελεί την κύρια διαγνωστική μέθοδο. Η εξέταση αυτή παρέχει λεπτομερή απεικόνιση των αλλοιώσεων στα διάφορα στρώματα του κερατοειδούς.

Η τοπογραφία και η τομογραφία κερατοειδούς (OCT) προσφέρουν τρισδιάστατη απεικόνιση του κερατοειδούς, επιτρέποντας την εκτίμηση της μορφολογίας, του πάχους και της διαφάνειας του κερατοειδούς, καθώς και την παρακολούθηση της εξέλιξης της πάθησης.

Τέλος, η ενδοθηλιομετρία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τη μελέτη της κυτταρικής πυκνότητας και της λειτουργικότητας του ενδοθηλίου. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, η γενετική ανάλυση συμβάλλει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, ιδίως όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή ατυπική κλινική εικόνα.

Πώς αντιμετωπίζονται οι δυστροφίες κερατοειδούς;

Η αντιμετώπιση των δυστροφιών του κερατοειδούς εξαρτάται από τον τύπο, το βάθος και τη βαρύτητα της βλάβης, καθώς και από τον βαθμό επίδρασης στην οπτική οξύτητα και στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Στα αρχικά στάδια, όπου οι αλλοιώσεις είναι ήπιες και δεν επηρεάζουν σημαντικά την όραση, εφαρμόζεται συντηρητική αγωγή με τεχνητά δάκρυα, λιπαντικά κολλύρια. Στόχος είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η αποφυγή επιπλοκών, όπως οι υποτροπιάζουσες διαβρώσεις.

Σε προχωρημένες περιπτώσεις, όπου η διαφάνεια του κερατοειδούς έχει αλλοιωθεί ή η οπτική οξύτητα έχει μειωθεί σημαντικά, ενδείκνυνται επεμβατικές θεραπείες.

Ανάλογα με τη θέση της βλάβης, μπορούν να εφαρμοστούν οι παρακάτω θεραπείες:

• φωτοθεραπευτική κερατεκτομή (PTK) για επιφανειακές δυστροφίες.
• μερικού/πλήρους πάχους κερατοπλαστικές (DALK, DSAEK, DMEK, ή διαμπερής κερατοπλαστική) σε βαθύτερες μορφές, όπως η δυστροφία Fuchs ή οι προχωρημένες στρωματικές αλλοιώσεις.

Σε ορισμένες περιπτώσεις διερευνώνται νεότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία και οι θεραπείες με βλαστοκύτταρα. Οι θεραπείες αυτές στοχεύουν στη διόρθωση του γενετικού ελλείμματος ή στην αναγέννηση του κερατοειδικού ιστού.

Η επιλογή της κατάλληλης θεραπείας απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση και στενή συνεργασία με εξειδικευμένο οφθαλμίατρο.

Η Χειρουργός Οφθαλμίατρος  Άννα Περράκη, MD, FEBopohth, Διευθύντρια της Χειρουργικής Οφθαλμολογικής Κλινικής του Ιατρικού Κέντρου Αθηνών, διαθέτει εκτενή εμπειρία στη διάγνωση και θεραπεία δυστροφιών κερατοειδούς.

Επικοινωνήστε σήμερα μαζί μας για να προγραμματίσετε το ραντεβού σας.